Ausgangspunkt der Untersuchung war ein besonderes Fundstück: ein Doppelgrab aus der Grotta del Romito in Kalabrien, entdeckt bereits 1963. In der engen Grabkammer lagen zwei Menschen – „Romito 2“, ein bisher als männlich eingestufter Jugendlicher mit stark verkürzten Gliedmaßen, und „Romito 1“, eine erwachsene Frau, die den jüngeren Körper in einer Umarmung hielt. Spuren von Gewalteinwirkung fanden sich nicht. Die gemessene Körpergröße von rund 110 Zentimetern bei Romito 2 entsprach einer seltenen Störung des Knochenwachstums (akromesomelische Dysplasie). Auch Romito 1 war mit etwa 145 Zentimetern auffallend klein. Über Jahrzehnte diskutierte die Forschung, ob eine familiäre Verbindung oder genetische Ursache hinter dem Kleinwuchs beider steckte.
DNA aus dem Felsenbein
Für die neue Studie analysierte das Team winzige Proben aus dem Felsenbein des Schläfenknochens – einer der Knochenregionen, in der sich DNA besonders gut konserviert. Die genetischen Daten belegten eine enge Verwandtschaft zwischen den beiden Individuen. Anschließend verglichen die Forschenden die identifizierten Genvarianten mit heutigen klinischen Datensätzen. Das Projekt brachte Expertinnen und Experten aus Archäologie, Genetik und Anthropologie aus Wien, Lüttich, Italien, Portugal und Belgien zusammen.
Früheste genetische Diagnose der Menschheitsgeschichte
Die Analysen ergaben Erstaunliches: Beide Menschen waren weiblich und erstgradig verwandt – wahrscheinlich Mutter und Tochter. Bei Romito 2 fanden sich zwei mutierte Kopien des NPR2-Gens, das für das Knochenwachstum entscheidend ist. Damit bestätigte sich die Diagnose einer akromesomelischen Dysplasie vom Maroteaux-Typ – eine äußerst seltene Form von Kleinwuchs mit stark verkürzten Armen und Beinen. Romito 1 trug nur eine veränderte Kopie desselben Gens, was einen milderen Kleinwuchs erklärt.
"Mit der Analyse alter DNA können wir heute gezielt nach genetischen Veränderungen bei Menschen aus der Vorgeschichte suchen", sagt Ron Pinhasi von der Universität Wien. "So lässt sich nachvollziehen, wie weit seltene genetische Erkrankungen in der Menschheitsgeschichte zurückreichen – und möglicherweise entdecken wir dabei auch bislang unbekannte Varianten."
Daniel Fernandes von der Universität Coimbra ergänzt: "Dass beide Personen weiblich und eng verwandt waren, macht diese Bestattung zu einer Art genetischer Familiengeschichte. Der mildere Kleinwuchs der älteren Frau lässt sich wahrscheinlich dadurch erklären, dass sie nur eine veränderte Genkopie trug. So sehen wir, wie sich dieselbe genetische Veränderung innerhalb einer prähistorischen Familie unterschiedlich ausgewirkt hat."
Alte Gene, aktuelle Bedeutung
Auch für die heutige Medizin sind die Erkenntnisse relevant. Adrian Daly vom Universitätsklinikum Lüttich betont: "Seltene genetische Erkrankungen sind kein modernes Phänomen, sondern begleiten die Menschheit schon sehr lange. Wenn wir ihre Geschichte besser verstehen, können wir solche Erkrankungen auch heute leichter erkennen."
Zeichen sozialer Fürsorge
Trotz körperlicher Einschränkungen erreichte Romito 2 das Jugend- oder Erwachsenenalter – ein Hinweis auf soziale Unterstützung innerhalb der steinzeitlichen Gruppe. Alfredo Coppa von der Sapienza-Universität Rom betont: "Wir gehen davon aus, dass ihr Überleben nur möglich war, weil ihre Gruppe sie dauerhaft unterstützte – etwa bei der Nahrungsbeschaffung und bei der Fortbewegung in einer anspruchsvollen Umgebung."
Quelle: Universität Wien
Originalpublikation:
Pinhasi et. al.: A 12,000-Year-Old Case of NPR2-Related Acromesomelic Dysplasia. N Engl J Med 2026;394:513-515. DOI: 10.1056/NEJMc2513616